신경섬유종 초기증상 가지

신경섬유종 초기증상 가지

 

신경섬유종은 희귀병 중의 하나입니다. 이는 중추신경계의 특징적인 이상 증상을 동반하는 질환중에 하나입니다. 이런 신경섬유종은에는 2자기의 유형이 있습니다.

 

신경성유종 초기증상

 

제 1형 레클링하우젠 병을 NF1 이라고하는데 NF1 이 흔하게 발생합니다. 발생빈도는 3500명당 1명꼴로 알려져 있고, 남녀간의 유병률은 비슷합니다.

 

이 신경섬유종은 전체 환자의 67%가 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%는 특징적인 피부 병변인 커피색 반점을 동반합니다. 또한 NF1 신경섬유종은 50%의 가족력(유전) 이 있으므로 질환이 의심되는 경우 가족들도 주의 해야합니다.

 

신경섬유종 원인

신경섬유종의 원으로는 제1형 NF1 은 염색체 (17q 11.2) 에 존재하는 NF1 유전자 결함에 의해 발생한다고 합니다. 제 2형의 경우 22번 염색체 장완(22q11.2) 에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생됩니다.

 

50%는 유전이고 나머지 50%는 가족력없이 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 

 

신경섬유종 초기증상

신경섬유종은 신경 피부 질환 중 빈도가 높고, 영아기 사춘기 등 어느 연령에나 발병합니다. 

 

1.피부 

피부에 커피색 반점이 나타나게 됩니다. 전신에 다 나타나기도 하며, 등, 흉부 등에 잘 나타납니다. 커피색 반점이 꽤나 특징적인데 6세 이후에는 95% , 20세 이후에는 100% 나타나니 확실합니다.

 

이 커피색 반점으로 진단이 가능합니다. 사춘기 이전의 경우 5mm이상 지름, 사춘기 이후 15mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상일때 진단 가능합니다.

 

 

2.겨드랑이 서해부

겨드랑이나 서해부에 주근깨같은 반점이 나타는 경우 빠르게 전문의와의 상담이 필요합니다. 특히 신생아의 경우 반점이 생겼다가 점차 소실되는 경우도 있다보니 주의깊게 살펴야합니다.

 

겨드랑이 주근깨

 

3.눈의 종양

 

4.척추측만증 (전형적인 골격계이상)

 

 

신경섬유종 초기증상 마치며

tv 에서 많이 얼굴을 뵈었던 고 심현희씨를 다들 기억할것입니다.

고 심현희씨의 안타까운 사연에 신경섬유종에 대한 관심이 높아졌었고, 신경섬유종이 잘 알려지기게 된 계기가 된거 같습니다. 

 

당시 후원금이 10억원 가까이 모였는데 2018년 고 심현희씨가 치료 수술도중 사망하여 남은 후원금 때문에 재판을 벌이기도 했었습니다.

 

신경섬유종 의심이 된다면 빠르게 전문의와의 상담이 필요합니다.  아직까지 신경섬유종의 근본적인 치료방법은 없지만 증상에 따른 치료가 시급하게 필요합니다.

 

건강한 하루되시길 바랍니다.