헌팅턴병 이란 증상 유전율 치사율

헌팅턴병은 1872년 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환 중 하나 입니다.

중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체의 우성으로 유전되는 유전병 입니다.

 

 

헌팅턴병 이란

 

4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해서 이상단백질이 발생하여 신경세포에 손상을 일으키는 것입니다.

보통 30~40세 사이에 발병된다고 알려져 있습니다.

반복되는 CAG 서열이 길수록 발병 연령이 빨라지는 경향이 보이는데 60회 이상의 반복이면 청소년기에도 발병한다고 합니다. 물론 편차가 있어서 노년기에 발병할 수 도 있습니다.

이 염기서열의 경우에 부계를 통해 점점 길어지는 경향이 있는데, 세대가 거븓뵈며 유전될수록 발병 시기가 앞당겨 집니다.

 

헌팅턴병 증상

신경세포에 손상을 일으키기에 본인의 의사와는 관계없는 운동이 일어나며 이로 인해서 춤추듯이 보인다고 헌팅턴 무도병이라는 이름으로도 불립니다.

발병하게 되면 다음과 같은 증상을 보입니다.

 

• 1. 치매증세
• 2. 운동능력 저하
• 3. 기억상실증
• 4. 운동느림증
• 5. 경직
• 6. 신체 기관 기능도 떨어져 폐렴을 일으키는 경우도 많음
• 7. 치매 증상은 약 90%의 헌틴턴병 환자에게서 50세 이전에 나타남
• 8. 발병 후 10~20년 내 사망

헌팅턴병 유전율

우성유전이 정상인 사람의 배우자가 만약 헌틴턴병 유전자를 이형으로 가지고 있을때 자식이 같은 병에 걸릴 가능성은 50% 라고 합니다.

쉽게 설명하면 아버지 혹은 어머니 한분이 헌팅턴병 (Hh) 라고 하고 배우자는 hh 정상이라고 한다면

나오는 자식의 경우에 Hh,Hh,hh,hh 이렇게 4가지가 나오겠죠. 여기서 H 하나만 가져도 헌틴턴병이니 확률은 50% 입니다.

만약에 진짜 현실적으로 어렵긴 하지만 부모님 두분다 헌팅턴병 이형 유전자를 보유할 경우에는 확률은 75% 라고 합니다.

이 중에서 25%의 확률로 우성 순종(HH)이 태어나며 우성 순종의 자식의 경우에는 확률은 100%라고 합니다.

쉽게 설명 하면 Hh 와 Hh 둘다 헌팅턴이 만나면

HH(순종), Hh, Hh, hh 이렇게 4가지가 나오겠죠. 확률은 75%

여기서 우성순종 HH 의 경우에는 다른 치사유전자의 경우처럼 태아시기에 사망하는 경우가 대부분이라는 이야기가 많습니다.

 

치사율

어찌되었든 이 유전자를 하나라도 가지고 있는 사람은 반드시 죽기 때문에 치사 유전으로 불립니다.

그것도 우성 치사 유전 (이형접합도 사망) 으로 분류 됩니다. 

헌팅턴병은 생식 나이를 지나서 발병되기 때문에 이미 결혼하고 아이까지 있을 가능성이 높기에 유전자가 잘 사라지지 않고 계속해서 전해지죠.

 

치료 및 연구

아직까지 헌틴턴병에 대한 완벽한 치료는 없습니다.

FDA에서 승인된 치료제가 있는데 이 약의 경우에는 헌틴턴병의 증상을 완화하는 약으로 보인다고 합니다.

2016년 카이스트 송지준 교수팀에서는 헌팅턴병을 일으키는 원인 단백질인 헌팅턴의 3차원 구조를 풀고 이 단백질 구조를 변하게 만드는 원인을 찾은 바 있습니다.

헌팅턴 단백질의 3차원 구조

 

헌팅턴병 환자의 경우에 정상과 달리 헌팅턴 단백질을 만드는 아미노산 사슬의 끝 부분에 특정 아미노산인 글루타민이 연속적으로 여러 개 붙는 것을 관찰했다고 합니다.

이 연구로 치료제 개발하는데 이정표를 쓸 것이라고 말한 바 있습니다.

 

 

엄청나게 무서운 이 병은 각종 매체에서 많이 다루었습니다.

우리가 흔하게 아는 '브레이킹 배드' 주인공 월터 화이트의 경우에도 부친이 헌팅턴병으로 사망했다고 나오죠.

또한 종이의 집 이라는 넷플릭스 드라마에서 등장 인물 중 '베를린' 또한 헌팅턴병을 앓고 있다는 설정이 되어있죠.

실제로는 '밥 딜런' 의 우상이자 유명한 포크가수 '우디 거스리'가 이 병으로 사망했습니다.

 

감사합니다.