반응형 분류 전체보기210 헌팅턴병 이란 증상 유전율 치사율 헌팅턴병은 1872년 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환 중 하나 입니다. 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체의 우성으로 유전되는 유전병 입니다. 헌팅턴병 이란 4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해서 이상단백질이 발생하여 신경세포에 손상을 일으키는 것입니다. 보통 30~40세 사이에 발병된다고 알려져 있습니다. 반복되는 CAG 서열이 길수록 발병 연령이 빨라지는 경향이 보이는데 60회 이상의 반복이면 청소년기에도 발병한다고 합니다. 물론 편차가 있어서 노년기에 발병할 수 도 있습니다. 이 염기서열의 경우에 부계를 통해 점점 길어지는 경향이 있는데, 세대가 거븓뵈며 유전될수록 발병 시기가 앞당겨 집니다. 헌팅턴병 증상 신경세포에.. 2023. 4. 10. 이전 1 ··· 6 7 8 9 10 11 12 ··· 210 다음 반응형
